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Genética del cáncer de mama

Cuando hablamos de cáncer de mama, hablamos de una alteración en las células mamarias, o crecimiento descontrolado de estas. 

Para que estas alteraciones o mutaciones en las células o ADN se lleven a cabo, intervienen factores genéticos y factores ambientales, a esto le llamamos factores de riesgo. 

¿Cuáles son los principales factores de riesgo del cáncer de mama?

  • Edad: el riesgo de padecer la enfermedad aumenta con la edad, sobre todo a partir de los 50 años
  • Sexo: aunque mayoritariamente es una enfermedad de mujeres, si eres hombre también puedes padecer cáncer de mama
  • Mamas densas: son aquellas que tienen más tejido conjuntivo que adiposo 
  • Antecedentes familiares de cáncer de mama o cáncer de ovario: llamado síndrome de cáncer de mama y de ovario, si tu madre o hermana ha padecido la enfermedad, puedes presentar mayor riesgo de padecer la enfermedad
  • Mutaciones genéticas: el cáncer de mama hereditario es causado por mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2  
  • Tomar hormonas (tanto estrógeno como progesterona) durante la menopausia, tratamientos de fertilidad o anticonceptivos orales
  • Embarazos: quedar embarazada por primera vez en edad avanzada, o no haber tenido embarazos también puede influir
  • Vida sedentaria, sobrepeso, consumo de tabaco o alcohol 

Algunos de estos factores de riesgo puedes evitarlos, como la vida sedentaria o los malos hábitos; pero hay algunos que no puedes evitar, y es aquí donde cobra importancia la prevención. Ser proactivo con tu salud, llevando a cabo chequeos periódicos, realizarte una mamografía cuando tu médico te la prescriba, y realizar autoexploraciones al menos una vez al mes. 

No olvidemos los factores que, además de no poder evitar, son aquellos que mayoritariamente desconocemos, es decir, no puedes evitar la edad, pero sí la conoces. ¿Pero qué pasa con los genes? Las personas portadoras de las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama entre un 40% y un 87%. Y esto solo puedes saberlo mediante una prueba genética. 

A pesar de que el síndrome de cáncer de mama y ovario es responsable del 5-10% de los cánceres, es la causa más común de cáncer entre las mujeres jóvenes. 

La detección temprana de mutaciones permite la selección adecuada de pruebas de diagnóstico y la atención y el asesoramiento genéticos adecuados, no tan solo para ti, sino también para tu familia.

Gracias a los estudios genéticos, puedes conocer si eres una persona portadora o no de la mutación BRCA1 y BRCA2. 

¿Qué nos indican los estudios genéticos en cáncer de mama?

El estudio se realiza usando la secuenciación de nueva generación (NGS) para investigar las regiones de codificación y empalme de los genes encargados. 

Se estudian los genes relacionados, se determina el tipo de herencia genética y las variantes patogénicas. 

En BiesoGen realizamos tres tipos de estudios en cáncer de mama

  • Perfilado somático BRCA1, BRCA2: analiza toda la secuencia codificante de los genes BRCA1y BRCA2
  • Estudio del cáncer de mama y de ovario: El cáncer de mama y de ovario se encuentran entre los cánceres más comunes en las mujeres y están asociados con cambios en los mismos genes
  • Estudio del cáncer de mama, ovario y endometrio: En los países desarrollados, el cáncer de endometrio es el tipo más común de cáncer ginecológico, de ahí la importancia, si eres mujer, de saber tu carga genética en estos tres tipos de cáncer 

Todos los resultados de las pruebas obtenidos son interpretados y analizados por expertos científicos y médicos de Warsaw Genomics. 

No olvidemos la importancia de conocer también tu farmacogenética si desarrollas algún tipo de cáncer (mama, ovario o endometrio), es decir, qué tipo de tratamiento farmacológico es el más indicado para ti. Si tu médico conoce de antemano tu farmacogenética, personalizará tu tratamiento oncológico, ofreciendo un resultado más satisfactorio en cuanto a metabolización y predisposición. Así pues, con una farmacogenética adecuada, el índice de curación aumenta exponencialmente. 

Si te han quedado algunas dudas sin resolver, recuerda que nuestra visita informativa es gratuita. Reserva ahora cita con tu asesora genética de BiesoGen. Tus 15 minutos mejor invertidos.

Imagen: Freepick

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