¿CÓMO FUNCIONA?

He recibido los resultados, ¿qué debo hacer a continuación?

Si deseas recibir asesoramiento genético, nosotros te lo ofrecemos: link a cita previa. Te explicamos los resultados y te damos soporte para la toma de decisiones. Además de determinar el riesgo de enfermedad, recibirás recomendaciones preventivas y te redirigiremos, en caso necesario, a un especialista.

Si no tengo la mutación, ¿la prueba excluye el riesgo de enfermedad?

No, actualmente no existe ninguna prueba que pueda descartar categóricamente una enfermedad: si no tienes la mutación, significa que tendrás el mismo riesgo de contraer la enfermedad que la población en general (o quizás un poco mayor según tus antecedentes familiares).

Si tengo la mutación, ¿significa que tendré la enfermedad?

No, tener un gen alterado no significa que definitivamente contraerás la enfermedad. Los resultados proporcionan una información muy valiosa sobre tu riesgo de desarrollar la enfermedad, pero ese riesgo no será exacto, del mismo modo que no podrá determinarse la edad en la que pueda aparecer ni el grado de agresividad que pueda presentar.

¿Cómo determina la prueba mi riesgo de sufrir una enfermedad?

El riesgo de enfermarse se determina en función de los datos que nos proporciones al crear tu perfil y los resultados del análisis genético. Por lo tanto, es importante que la información sobre tu salud y tus antecedentes familiares sea lo más precisa posible. Omitir hechos materiales puede resultar en la obtención de un resultado de auditoría sesgado.

¿Cómo puedo estar seguro de que el resultado de mi prueba es correcto?

La presencia de cada cambio patógeno detectado se confirma adicionalmente mediante un método de prueba diferente, gracias al cual estamos 100% seguros de que la variante genética encontrada en el paciente es cierta. Se debe tener en cuenta que, debido a limitaciones tecnológicas, es posible que no se pueda leer aproximadamente el 5% de las ubicaciones de los genes. Por ejemplo, en el gen BRCA1 leemos 2660 lugares de los 2800 potencialmente dañados.

¿Las pruebas son verificadas por entidades externas en términos de calidad?

Sí, Warsaw Genomics tiene la confirmación de la calidad de las pruebas realizadas por instituciones como la European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) y el College of American Pathologists (CAP). Las pruebas realizadas en Warsaw Genomics están sujetas a un control de calidad constante, tanto dentro como fuera de los laboratorios. Todo el proceso es supervisado por un equipo de genetistas y biólogos moleculares, incluidos 5 diagnosticadores de laboratorio, también especializados en genética de laboratorio médico.

¿En qué se diferencia este estudio de los estudios ofrecidos en otros lugares?

Efectivamente, en el mercado hay otras pruebas genéticas más económicas, pero ninguna de ellas ofrecerá un panel de genes tan amplio como el nuestro*. Es importante destacar que verificamos la secuencia de todo el gen, no solo unas pocas posiciones donde las mutaciones aparecen con mayor frecuencia. Nuestro laboratorio destaca por la excelencia de su metodología, y le añadimos el valor de un asesoramiento antes, durante y después de recibir los resultados. 

¿Tienes que repetir el análisis genético de vez en cuando?

No, basta con donar saliva una vez. Si tus datos clínicos o familiares cambiaran (por ejemplo, aparece un cáncer en la familia), vale la pena volver a analizar los resultados. De igual modo, hay que tener en cuenta cómo de rápido evoluciona la genética: puede que no haya sido posible dar con la causa molecular de un trastorno y que años después, con más información disponible, puedan obtenerse respuestas.

¿Es la saliva un buen material para analizar?

Sí. El tipo de material biológico sometido a ensayo no afecta la calidad de los resultados obtenidos. El resultado será igual de bueno si se hace una prueba de saliva, sangre o un hisopo de las mejillas.

¿Cómo me preparo para recolectar la muestra de saliva?

Debes prepararte para que la saliva no se contamine ni de coloree: dos horas antes debes cepillarte los dientes y enjuagarte la boca, no comer ni beber nada, y, sobre todo, no fumar.

¿Puedo recolectar mi saliva estando resfriado, enfermo o tomando medicamentos?

Deberás esperar a tomar la muestra una semana después de que los síntomas del resfriado o gripe desaparezcan. Por el contrario, no hay ningún problema si te estás medicando.

¿Puedo recolectar mi saliva si estoy embarazada?

Sí, puedes recolectar tu saliva si estás embarazada.

¿Puedo recoger mi muestra de saliva durante la quimioterapia?

Sí, puedes recolectar tu saliva durante la quimioterapia.

¿Cómo debo enviar mi saliva para que se analice?

Te ayudamos con el registro del panel que necesitas. En cuanto esté pagado, te enviamos (de manera rápida y conveniente), un mensajero con el kit de donación de saliva. Cuando lo tengas listo, nos lo reenvías sin incurrir en costes adicionales.

¿Puedo hacer que examinen a mi hijo menor?

No. Debido a la información que proporciona la prueba, la decisión de realizar una prueba genética es una decisión autónoma. Toda persona que se someta a la prueba debe ser mayor de edad y consentir conscientemente el análisis de sus genes.

¿Puedo descubrir alguna relación de parentesco al obtener los resultados?

No. El estudio solo evalúa el riesgo de desarrollar enfermedades hereditarias, analiza células somáticas con cáncer o determina cómo reaccionarás a ciertos medicamentos según tu genética. Todo ello estimado en base a datos clínicos (edad, número de familiares con la enfermedad, edad de nacimiento, sin hijos, etc.) y variantes en los genes probados. No analizamos la relación de parentesco de los clientes.

¿Mi resultado se almacenará en algún lugar?

Todos los datos clínicos de los pacientes se almacenan de acuerdo con los requisitos de la Ley, en servidores separados, dedicados solo para este propósito, encriptados a nivel de seguridad bancaria, desconectados de Internet. Los datos son administrados por Warsaw Genomics, una entidad diagnóstica y terapéutica que está cubierta por la total confidencialidad médica.

¿Mi resultado es seguro, protegido por la confidencialidad médica?

Sí. Todos los datos relacionados con usted y su familia (incluidos los datos personales, los datos médicos y el resultado de las pruebas genéticas) son confidenciales y se mantendrán de acuerdo con todos los estándares de seguridad para protegerlos de la divulgación no autorizada.