Las miocardiopatías familiares son una forma genética de enfermedad cardíaca, que ocurre cuando el músculo cardíaco se vuelve delgado y debilitado o agrandado (dilatado). Como resultado, el corazón es incapaz de bombear sangre tan eficientemente como de costumbre. Para compensar, el corazón intenta aumentar la cantidad de sangre que se bombea a través del corazón, lo que conduce a un mayor debilitamiento del músculo cardíaco. Con el tiempo, esta condición resulta en insuficiencia cardíaca. Por lo general, tardan muchos años en que los síntomas de la miocardiopatía familiar causen problemas de salud.
Las arritmias se asocian con un ritmo cardíaco anormal, lo que a menudo conduce a paro cardíaco y muerte en pacientes que tienen menos de 40 años de edad.
Las hiperlipidemias, incluyendo la hipercolesterolemia, se caracterizan por la incapacidad de eliminar los lípidos del torrente sanguíneo. Las personas con hiperlipidemias tienen un alto riesgo de desarrollar una forma de enfermedad cardíaca llamada enfermedad arterial coronaria.
Cabe señalar que cada una de estas enfermedades se diagnostica con la misma frecuencia que en 1 de cada 500 personas. La realización de pruebas genéticas permite la identificación temprana de pacientes asintomáticos, y evita que desarrollen insuficiencia cardíaca y mueran prematuramente.