
Hipoplasia pontocerebelosa, displasia cerebelosa
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Genes: 33
AMPD2; ATAD3A; BARRIL; CDK5; CEP55; CHMP1A; CLP1; Acogedor; DKC1; EXOSC3; EXOSC8; EXOSC9; OPHN1; OXR1; PCLO; QARS; RARS2; RELN; SEPSECS; TBC1D23; DET1; TSEN15; TSEN2; TSEN34; TSEN54; TUBA1A; TUBA8; TUBB2B; TUBB3; VLDLR; VPS51; VPS53; VRK1
Ficha de detalladaFicha de detallada 2Otros productos en Enfermedades Raras, Test de Especialidades
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