Síndrome de inmunodeficiencia combinada grave
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Genes: 83
ADA; AK2; ATM; BCL11B; BLM; TARJETA11; CD247; CD27; CD3D; CD3E; CD3G; CD40; CD40LG; CD8A; CIITA; CORO1A; DCLRE1C; DNMT3B; DOCK8; EPG5; FOXN1; IFNGR1; IKBKG; IL12RB1; IL2; IL2RA; IL2RG; IL7R; IRF8; ITGB2; ITK; JAK3; LAT; LCK; LIG4; LRBA; MAGT1; MALT1; MAP3K14; MSN; NDNL2; NHEJ1; ORAI1; PARN; PGM3; PIK3CD; PMS2; PNP; POLE; POLE2; RFX5; RFXANK; RFXAP; RHOH; RMRP; RTEL1; SH2D1A; SMARCAL1; SP110; SPINK5; STAT1; STAT2; STAT3; STAT4; STAT5B; STIM1; STK4; TAP1; TAP2; TAPBP; TBX1; TFRC; TNFRSF4; TRAC; TYK2; UNC119; ERA; ZAP70
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